羊水甲胎蛋白由胎儿肝细胞及卵黄囊合成，其浓度从妊娠开始后逐渐上升，胎龄16～20周达高峰，可达40mg/L，20～22周以后逐步下降，32周后降至25mg/L左右，并一直维持到足月。羊水AFP高于均值，见于患无脑儿或脊柱裂的胎儿；亦见于其他多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。