羊水细胞性染色质检可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，例如：先天性畸形，先天性代谢缺陷，染色体异常疾病，伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液，两手叉腰，轻轻转动腰腹部。然后仰卧，用B超探测定位，选择好穿刺点，在严格的无菌操作条件下进行穿刺。
