ADK是红细胞溶酶体中的一种转移酶，主要参与核酸及脂类代谢。测定ADK对于揭示人类的某些疾病具有重要意义。如丙酮酸激酶 (pyruvatekinase，PK)缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是 PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。