唐氏筛查目录

1. 基本信息

专科分类:优生优育

检查分类:血液检查

适用性别: 女性

均适用是否空腹:空腹

参考价格:50-200元

2. 正常值

一般唐氏筛查的标准值21-三体是1/275,18-三体的标准值是1/350,如果其中一项高于截断值,就需要进一步的做一下无创DNA,或者羊水穿刺。

3. 临床意义

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查 [5] 。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法,建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查 [5

4. 注意事项

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。

5. 检查过程

羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000),培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100/100。

6. 不适宜人群

1、服用过一些药物的孕妇可能会影响检查效果,因此检查时应该避免。
2、特殊疾病:患有造血功能减低疾病的患者,比如白血病,各种贫血,骨髓增生异常综合症等,除非该检查必不可少,尽量少抽血。

7. 不良反应与风险

1、皮下出血:由于按压时间不足5分钟或是抽血技术不过关等原因可导致皮下出血。
2、不适感:穿刺部位可能会出现疼痛、肿胀、压痛、肉眼可见的皮下瘀斑等。
3、晕血或晕针:在抽血时,由于情绪过度紧张、恐惧、反射性引起迷走神经兴奋、血压下降等导致脑供血不足引发晕针或晕血。
4、感染的风险:如果使用了不洁针头穿刺就有可能有感染的风险。