专科分类：消化

检查分类：生化检查

适用性别： 男女均适用

均适用是否空腹：空腹

参考价格：20-100元

荧光显色法新生儿73～206μmol/L。

成人46～109μmol/L。

1、高苯丙氨酸血症是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。

2、白化病是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。

3、帕金森综合征是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失，该区域的多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5-羟色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。

一、抽血前的注意事项

1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。

2、体检前一天的晚八时以后，应开始禁食12小时，次日清晨空腹抽血，以免影响检测结果。

3、抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。

二、抽血后应注意

1、抽血后，需在针孔处进行局部按压3-5分钟，进行止血。注意：不要揉，以免造成皮下血肿。

2、按压时间应充分。各人的凝血时间有差异，有的人需要稍长的时间方可凝血。所以当皮肤表层看似未出血就马上停止压迫，可能会因未完全止血，而使血液渗至皮下造成青淤。因此按压时间长些，才能完全止血。如有出血倾向，更应延长按压时间。

3、抽血后出现晕针症状如：头晕、眼花、乏力等应立即平卧、饮少量糖水，待症状缓解后再进行体检。

4、若局部出现淤血，24小时后用温热毛巾湿敷，可促进吸收。

三、切忌标本溶血，否则将导致结果假性升高。

四、检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。

五、婴儿出生后一经诊断为PKU，应立即给予低苯丙氨酸饮食。

采空腹血2毫升，不抗凝，立即送检，检测方法同荧光显色法。

无。

无。